Avaliamos 41 pacientes com miastenia grave timomatosa sob os aspectos epidemiológico, clínico e terapêutico. Trinta e cinco pacientes (85,36%) foram timectomizados. O seguimento clínico variou de dois meses até 18 anos. O diagnóstico do timoma foi fundamentado no estudo de imagem do mediastino (tomografia axial computadorizada) e, em 11 pacientes, complementado com a determinação sérica de anticorpos para músculo estriado com resultado positivo em mais de 80% dos casos e confirmado pelo exame anátomo-patológico do timo realizado em todos os pacientes operados. Ocorreu predomínio significante de timomas benignos sobre timomas malignos, forma clínica generalizada severa, frequente envolvimento do sexo masculino e, em pacientes com mais de 40 anos de idade. A estratégia terapêutica para o controle dos sintomas miastênicos foi a mesma que para os pacientes não timomatosos. O emprego de imunossupressão medicamentosa esteróide associada a drogas citotóxicas foi menos frequente. A radioterapia foi usada com mais frequência nos pacientes portadores de tumores invasivos operados ou não.

We evaluated the epidemiological, clinical, laboratory and therapeutical aspects of 41 patients with thymomatous myasthenia gravis. Thirty five patients (85.36%) were submitted to thymectomy. Follow-up ranged from two to 18 years. Diagnosis of thymoma was based upon clinical investigations and CT scan of the anterior mediastinum and in 11 patients supported by immunological tests of anti-striated muscle antibodies with a positive result in more than 80% of cases. Histopathologic examination of all thymomectomized patients confirmed the diagnosis of thymoma. There was a significant predominance of benign over malignant thymoma. Occurred higher prevalence of male patients and of patients over 40 years of age. The therapeutical strategy to control myasthenic clinical findings was the same as that for non-thymomatous myasthenia gravis. The corticosteroids associated to cytotoxic drugs were less often used. Radiotherapy of the anterior mediastinum was more often used in patients having invasive tumors submitted to surgery or not. With regard to survival and control of myasthenia gravis, especially in younger patients and in those submitted to early surgery, results of treatment were surprisingly favorable.

O comprometimento respiratório é fator limitante na evolução clinica da miastenia gravis (MG) e as formas clínicas mais graves apresentavam acometimento bulbar e respiratório. Para avaliar a reserva respiratória foram examinados em 324 pacientes com MG (forma ocular 62, generalizada 246 e timomatosa 16) as seguintes variáveis da prova de função pulmonar (PFP): capacidade vital forçada (FVC); volume onde o fluxo expiratório é igual a 1 litro por segundo (VF=1); volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1); fluxo expiratório forçado medido entre 0,2 e 1,2 litros (FEF); fluxo médio expiratório forçado, medido entre 25 e 75% da FVC (FMF); intervalo de tempo entre 25 e 75% da FVC (FMFT); tempo médio de trânsito na expiração forçada (MTT); capacidade pulmonar total (TLC); volume residual (RV); curva fluxo-volume para pesquisa do "padrão miastênico". A análise estatística realizada foi: "t pareado" entre paciente e seu padrão e "t não pareado" entre grupos. Conclusões: Todos os pacientes apresentaram o padrão miastênico e esta alteração da curva fluxo-volume sugeriu disfunção dos músculos da laringe. Nos pacientes com formas clinicamente localizadas as PFP também se mostraram alteradas revelando a generalização da sintomatologia mais frequentemente no sexo feminino. Não foi observada modificação das variáveis que indicam obstrução das vias aéreas decorrente do uso de anticolinesterásicos no tratamento da MG nem aumento de incidência de asma brônquica com o uso de drogas anticolinesterásicas.

Myasthenic gravis may affect both inspiratory and expiratory muscles. Respiratory involvement occurred in almost all patients with myasthenia gravis in all clinical forms of the disease: 332 lung function tests done in 324 myasthenic patients without respiratory symptoms (age 34.6 ± 18.3 years) were examined. Lung volumes analysis showed that all the patients of both sexes with generalized or ocular myasthenia gravis showed "myasthenic pattern". Male patients with "ocular" form only presented the "myasthenic pattern" with lung impairment and had, from the lung function point of view, a more benign behaviour. Female patients with the "ocular" form exhibited a behaviour of respiratory variables similar to that of the generalized form. It was not observed modification of the variables that suggested obstruction of the higher airways. The "myasthenic pattern" was rarely observed in other neuromuscular diseases, except in patients with laryngeal stenosis.

É sintetizada a evolução histórica dos estudos sobre miastenia grave na Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período 1950-1992. São relatados os principais resultados observados na terapêutica, na clínica e na fisiopatologia, sendo destacados os estudos imunológicos e os avanços em biologia molecular.

It is synthetized the evolution of the researches on myasthenia gravis at the Department of Neurology of the Hospital das Clínicas of the Faculty of Medicine, Medical School of the University of São Paulo (Brazil) between 1950 and 1992. The most important results observed about therapeutical, clinical and pathophysiological researches are reviewed. Immunologic studies and advances on molecular biology are emphasized.

O autor inicia realçando a dificuldade do tema pois, de um lado, não há certeza acerca do valor dos métodos de tratamento usados em rotina no momento e, de outro, há notória escassez de estudos controlados prospectivos e duplo-cegos. Em grande parte esse dilema decorre da inaplicabilidade, no momento, de métodos específicos de tratamento. A seguir, o autor trata com mais ênfase dos quatro métodos de tratamento mais usados rotineiramente: drogas colinérgicas, timectomia e timomectomia, imunossupressão medicamentosa esteróide e não esteróide e plasmaférese. O tratamento mediante o emprego de anticorpos é referido de modo perfuntório, inclusive a imunoterapia específica experimental com anticorpos e células supressoras. O autor encerra a exposição fazendo avaliação crítica dos métodos de irradiação no tratamento da miastenia grave.

The author emphasizes the difficulty of the subject since on the one hand there is no assurance about the value of the treatment methods performed commonly at the moment, and on the other hand there is an evident lack of prospectively controlled trials and double-blind studies. Mostly this dilemma occurs by the lack at the moment of any specific treatment. The author deals with the four therapeutic methods most commonly used: colinerglc drugs, thymectomy, immunosuppressive drugs and plasmapheresis. At last, the experimental specific immunotherapy by the use of antibodies and suppressive cells and the irradiation methods are discussed.

Sessenta e três pacientes com dermatopolimiosite são avaliados mediante exames clínico, laboratorial, eletroneuromiográfico e anatomopatológico (tecido muscular corado pela hematoxilina-eosina) e pela resposta terapêutica. Trinta e nove são do sexo feminino e 24 do sexo masculino. Média etária de 36,83 ± 15,64 anos. Duração média da doença de 3,74 ± 4,26 anos. São verificadas influências do uso de corticosteróides e ou drogas citolíticas no comportamento enzimático e resposta clínica dos pacientes. Análises são realizadas com intuito de se determinar fatores que pudessem definir os grupos quanto a resposta clínica à terapêutica empregada.

Sixty-three patients with dermatopolymyositis were evaluated from the clinical, laboratory and therapeutical aspects during a period of 15 years: 39 are womem and 24 men. The mean age was 36.8 ± 15.6 years. No correlation was observed between clinical and isolated therapeutics employed; when corticosteroids and cytolytic drugs were used simultaneously, the clinical response was satisfactory. No special fact was seen that can predict the therapeutical response.

Dois grupos de pacientes com miastenia grave adquirida foram analisados evolutivamente, para se verificar a influência da terapêutica no comportamento da doença. Dezenove foram timectomizados (grupo I) e 14 tratados por métodos conservadores (grupo II). Ambos os grupos foram homogeneizados demograficamente. Estabeleceram-se parâmetros que pudessem avaliar a história natural da doença e variáveis com o objetivo maior de análise comparativa na recuperação dos pacientes. Houve influência significativa quanto à utilização de quaisquer terapêuticas individualmente. Ambos os grupos tiveram comportamento semelhante quanto à resposta clínica final. A análise (U-Mann-Whitney) mostrou que os grupos provêm da mesma população. Embora ocorram diferenças quanto a individualidades das variáveis analisadas, a análise discriminante efetuada mostrou-se não significativa, nas doenças de longa evolução.

A restrospective survey of the records of 33 patients with generalized aquired myasthenia gravis treated at Hospital das Clínicas, Medical School of The University of São Paulo, Brazil and in private practice, with and without thymectomy, is reported. Nineteen were thymectomized and 14 non operated. Both groups were demographically homogeneous and were followed from 8 to 24 years. Parameters for evaluating the natural history of disease and other ones for a comparative analysis of the improvement or remissions were established. The influence of the individualized therapy was evaluated by McNemar test (x²); the U-Mann-Whitney was used for evalution of the populational behavior groups; variable parameter with possible influence in the useful life were studied by multivariate analysis. The difference of distance between both groups was not significant: (D2= 0.08894); T2 -7.17 (Hottelling test). There were differences of the isolate clinic parameter responses in both groups, but the global analysis of the parameters did not permit to discriminate them, possibly because of interaction of the parameters influencing the analytic result. Inspite of the fact that superposition of the parameter occured when analysed for a long period, we believe the early thymectomy to be benefic. Our patients who had their operation at a younger age and specially those with recent disease had a maximum improvement.

A autor sintetiza a evolução das pesquisas sobre miastenia grave na Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 1956 a 1986. São relatados os principais resultados observados na terapêutica, na Clínica e na fisiopatologia da miastenia grave, sendo destacados os trabalhos realizados no campo da imunologia.

The evolution of investigations in Myasthenia gravis in the Division of Neurology, University of São Paulo Medical School, during the period from 1956 to 1986 is reported. The most important findings in the therapeutical, clinical and immunological researches are showed.

São estudados 14 pacientes (doze dos quais eram mulheres) com miastenia grave severa e resistente aos procedimentos terapêuticos habituais. Em um paciente a prednisona foi substituída pela imunossupressão com citotóxicos e em outro o emprego destes permitiu redução da dose do esferóide, que passou a ser bem tolerado. Nos dois casos o emprego dos citostáticos foi decorrência de complicações da prednisona. São empregadas azatioprina e ciclosfosfamida em programas em que estão associadas, na maioria dos casos, prednisona e plasmaférese. Todos os pacientes mantiveram o uso de anticolinesterásicos. A azatioprina é administrada pela via oral nas doses de 100-200mg/dia por período de 20 meses, enquanto a ciclofosfamida é empregada pela via oral nas doses de 100-200mg/dia por 6 meses ou lg pela via intravenosa a intervalos de 15-30 dias durante 6 meses. O período mais longo de observação até o momento é de 32 meses. Ocorreram melhoras importantes em 71,4% dos pacientes, sendo que em 8 (57%) as melhoras começaram entre um e 6 meses após o início do tratamento. Efeitos colaterais foram infreqüentes e de pouca monta, não tendo ocorrido complicações graves dependentes diretamente das drogas até o momento.

Fourteen patients (twelve of them were women) with severe myasthenia gravis who had not responded to any treatment at all, were treated by cytostatic drugs. Both azathioprine and cyclophosphamide single or in combination are used. All patients except two were thymectomized and almost all were treated by plasmapheresis and corticosteroid before and during the cytostatic treatment. All patients take cholinesterase inhibitors. No serious complications were observed. The patients received 100-200mg of azathioprine and/or 100-200mg of cyclophosphamide daily by oral route, the first during 20 months and the second one during 6 months. Three patients received cyclophosphamide lg daily by venous rute during 6 months at 15-20 days intervals. The preliminary results were favourable occurring important improvement in 71.4% of the cases. Their performance increased considerably. The progress of the disease was generaly stabilized. Exacerbations and crises did not reccur, except in one case. Only three patients had not responded to the treatment, one responded poorly but better later and one had an exacerbation after the 24º month. This patient returned to azathioprine.

São relatados dois casos com polirradiculoneurite recidivante com dissociação proteinocitológica no líquido cefalorraqueano. São discutidos os aspectos imunológicos e a história natural da polirradiculoneurite recidivante, sendo esta admitida como uma entidade nosológica própria, independente da polirradiculoneurite aguda.

Two cases of patients with relapsing polyradiculoneuropathy with high protein level in cerebrospinal fluid are reported. The immunological features and the natural history of the relapsing polyradiculoneuropathy are discussed. This disease is considered a particular auto-immune nosologic condition, independent from acute polyradiculoneuropathy.

São apresentados 16 casos de coréia de Huntington estudados do ponto de vista neuropsiquiátrico, hereditário e terapêutico. No aspecto clínico foi enfatizado o diagnóstico diferencial. Os achados da presente casuística foram comparados aos de literatura.

The neuropsychiatric aspects and both hereditary and therapeutic study from 16 patients with Huntington's chorea are presented. The differential diagnosis from a clinical approach has been emphasized. The results of this research and those of the literature were compared.

Os autores relatam caso de um paciente de 34 anos de idade, sexo masculino com oftalmoplegia externa, ataxia severa, distúrbio de marcha, apalestesia e discreta alteração da sensibilidade superficial nas palmas das mãos e plantas dos pés. A força muscular era normal. Este quadro se iniciou no 15º dia após contrair infecção de vias aéreas superiores de provável causa viral. O paciente foi tratado com ACTH melhorando rapidamente.

The case of a man 34 year-old presenting upward gaze paralyses and external ophthalmoplegia without involvement of the downward gaze, accompanied by cerebellar disorders, generalized areflexia but no muscular weakness, and moderate sensory impairment of the four extremities is reported. The cerebrospinal fluid showed an albuminocytologic dissociation. Recovery was rapid and almost complete, within 3 weeks, remaining minimal paresis of the upward gaze and lateral movement in both eyes. The improvement had been coinciding with the treatment by cortrosina.

É relatado caso de doente do sexo masculino, com 15 anos de idade, apresentando compressão da medula espinal em nível torácico alto (T-2), causada por cisto entérico. A natureza do processo foi determinada na laminectomia de T-1 - T-3 e o diagnóstico etiológico foi confirmado pelo exame histológico. Após a cirurgia o paciente melhorou progressivamente das desordens motoras.

The case of 15 years old man with an enterogenous cyst causing compression of the spinal cord at T-2 is reported. The diagnosis was made by thoracic laminectomy and confirmed by histological examination. The motor disorders improved progressively after surgery.

Os autores relatam a síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada em duas mulheres adultas e de cor parda. São discutidos os aspectos clínicos, epidemiológicos, heredofamiliares e imunológicos.

The Vogt-Kayanagi-Harada síndrome in two negros female patients with 37 and 40 year-old, respectively, are reported. The clinic, epidemiologic, heredofamilial and immunologic aspects are discussed.

Foram estudados oito pacientes com Paralisia Periódica Familiar sob os aspectos clínico, hidro-eletrolítico, eletrofisiológico, histológico e terapêutico. Houve predomínio significante em pacientes do sexo masculino. A idade média do início da moléstia foi de 15 anos. As manifestações clínicas foram concor-dantes com as referidas na literatura. Todos os pacientes tinham a forma hipocalêmica exceto um que evoluiu com hipercalemia. Alguns pacientes (21,4%) tinham natremias no limite superior da normalidade enquanto em um número igual de pacientes as natremias estavam elevadas, o que sugeria liberação de aldosterona. Os achados eletrofisiológicos foram concordantes com os da literatura. O estudo histológico de músculos realizado em cinco pacientes foi normal em 30% deles e, naqueles com crises repetidas e freqüentes, foram encontradas atrofias de fibras musculares. Foram feitos tratamentos preventivos, e nos pacientes com hipocalemia foram administradas doses suplementares de potássio em solução aquosa de 10-25% diariamente.

The authors studied 8 patients with Familial Periodic Paralysis on the clinical, hydroelectrolytic, electrophysiologic, histologic and therapeutic points of view. There was significant predominance in males. The onset of the symptoms in our group began under fifteen years of age. The clinical manifestations were similar to those referred in the literature. The hypokalemic form was found in all patients except in one case that had hyperkalemic form. Natremias on the superior border of the normality, were seen in 21.4% of the cases, and in 21.4% the natremias were higher; this fact suggested aldosterone liberation of the muscle. The histologic examination performed in 5 patients, was normal in 20% of them and, in those cases with repetitive and frequent crises, atrophic muscle fibers were seen. Prophylactic treatments were made. The patients with hypokalemic form received supplementary doses of potassium.

Os autores registram dois pares de gêmeos com miastenia grave, pertencentes a duas famílias diferentes. Este é o único registro de miastenia familial durante os últimos 20 anos, num total de 145 pacientes examinados na Clínica Neurológica da FMUSP. Apesar do fato de a miastenia grave não ter características hereditárias, os aspectos peculiares dos quatro pacientes justificam o presente registro. Os dois pares de gêmeos nasceram de pais não miastênicos e sem consanguinidade. A doença iniciou-se no nascimento, evoluindo com ptose bilateral parcial da pálpebra superior precocemente em todos os pacientes. O curso da moléstia tem sido favorável. Não havia timoma.

Two pairs of siblings with myasthenia gravis, belonging to two different families, are reported. This is the only record of familial myasthenia during the past twenty years, in a total of 145 patients seen at the Neurological Clinic of the São Paulo Medical School. In spite of the fact that myasthenia gravis does not show hereditary characteristics, the peculiar features of the four cases justify the present report. The two pairs of siblings were born from non myasthenic nor consanguineous parents. The disease started at birth showing bilateral partial eyelid ptosis in all patients. The course of the illness has been favorable. There was no thymoma.